資深藝人艾威妻子因多囊腎與多囊肝辭世 引發大眾對罕見遺傳病關注
資深藝人艾威的妻子陳美玲(Lisa)近日因罹患家族遺傳的多囊腎及多囊肝疾病,於醫院離世,享年61歲。長年以來,她一直與這兩項困難疾病抗爭,過去家人傾盡心力與積蓄陪伴她尋醫,惟最終病情惡化,未能等到肝臟移植的機會,因細菌感染等併發症離世。消息一出,不僅令圈中好友震驚惋惜,也讓外界重新關注多囊腎與多囊肝這兩種遺傳性疾病的威脅。
據腎科醫生解釋,多囊腎屬於單基因遺傳病,若父母其中一方患有此症,子女便有50%遺傳機會。患者雙腎會長出大量水囊,這些水囊隨時間逐漸變大,壓迫並損害腎功能。部分個案中,水囊會蔓延至肝臟、脾臟等其他器官,其中約一半多囊腎患者同時出現多囊肝現象。當水囊嚴重影響腎臟、肝臟功能,可能導致腎衰竭或肝衰竭,需分別接受洗腎或換肝治療。然而這類家族病通常發展緩慢,不少人即使年輕時腎臟已出現囊腫,外觀無異、無特殊徵狀,直到腎功能下降才被發現,檢查時腎臟本身僅約12、13厘米,卻可能藏有長達7到8厘米的囊腫。
臨床觀察中,多囊腎的發病與遺傳相當「倒模」:患者父母於何時出現腎衰竭,子女多在相似年齡歷經病情惡化;其次,若父母的多囊腎曾蔓延至肝臟或腦血管,子女患上多囊肝,甚至因腦血管變薄中風風險亦會增加。因此,有家族病史的人士,即使無明顯不適,也建議於30至35歲間接受超聲波檢查,確認體內是否發現水囊。若未見囊腫,或僅見兩顆,則屬未遺傳,後代不再受此困擾。
遺憾的是,目前對早期多囊腎並無特效治療藥物,僅能靠規律追蹤檢查及控制血壓延緩病情進展。假使熱心人士捐肝換肝成功,多囊肝並不會復發於新肝。專家指出,控制血壓對減慢腎衰、提升存活率尤為關鍵;一旦出現腹痛、血尿、尿道炎或高血壓等徵狀,應及早求醫治療。現今亦可透過基因測序檢查「隱形帶因者」身份,避免家族遺傳風險延續至下一代。
艾威太太陳美玲多年間忍受病痛與治療,在丈夫陪伴下走完人生最後一程。她的經歷呈現出多囊腎及多囊肝病患家庭的堅韌、無助與期待,更讓社會重新正視罕見遺傳病帶來的挑戰。
智新聞